FORNITURA DI KIT ARRICCHIMENTO ESOMA/ESOMA CLINICO DA UTILIZZARE PER LANALISI DI SEQUENZIAMENTO NGS E CON LO STRUMENTO NEXTSEQ 550 DX OCCORRENTE ALLA U.O.C. DI GENETICA MEDICA DELLAZIENDA OSPEDALIERA OSPEDALI RIUNITI VILLA SOFIA CERVELLO SUDDIVISA IN NR.2 LOTTI
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- Deadline
- May 26, 2025Expired
- Award
- Gestione operativa della fornitura 4% and 15 more
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FORNITURA DI KIT ARRICCHIMENTO ESOMA/ESOMA CLINICO DA UTILIZZARE PER LANALISI DI SEQUENZIAMENTO NGS E CON LO STRUMENTO NEXTSEQ 550 DX OCCORRENTE ALLA U.O.C. DI GENETICA MEDICA DELLAZIENDA OSPEDALIERA OSPEDALI RIUNITI VILLA SOFIA CERVELLO SUDDIVISA IN NR.2 LOTTI
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L' Impresa che avrà offerto il prezzo totale della fornitura più basso verranno assegnati 30 punti; alle altre offerte verranno assegnati punteggi decrescenti in base alla differenza calcolata sul prezzo totale più basso secondo la seguente formula: X = P min x p P
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Gestione operativa della fornitura
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Copertura ottimale dell'intero esoma, inclusi i geni malattia, in accordo allerelease più aggiornate dei database RefSeq, GENCODE, CCDS
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Copertura aumentata sui geni malattia e/o su varianti patogeniche/probabilmente patogeniche (anche in regioni non codificanti) descritte in ClinVar (e/o HGMD professional ove disponibile) e in letteratura anche ottenuta con sonde aggiuntive dedicate incluse nel kit oggetto della proposta
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Copertura del genoma mitocondriale (chrM, ca. 17 kb) nel disegno o del kit proposto o attraverso l'integrazione con un pannello dedicato "spike-in" (che va incluso nella proposta)
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Flessibilità nel quantitativo minimo del DNA campione richiesto per la preparativa (fino a < o = a 50 ng)
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Compatibilità con DNA proveniente da sangue, tessuti, colture cellulari
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Ridotti tempi di preparazione della libreria da parte dell'operatore (hands-on time, escluse incubazioni) in caso di esecuzione con metodica cpmpletamente manuale
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Ridotti tempi di ibridazione-cattura/possibilità di attivazione di un protocollo ibridazione rapido (inferiore alle 8h)
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Preparativa automatizzabile con sistemi liquid-handling: l'azienda che fornisce i kit fornirà adeguato supporto per la messa a punto del protocollo su eventuali sistemi liquid-handler di aziende terze eventualmente disponibili al laboratorio, anche in tempi successivi all'inizio della fornitura
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Possibilità di identificare varianti puntiformi (SNVs)/indel e CNV (Copy Number Variants) su DNA genomico
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Compatibilità della metodica con la strumentazione standard di laboratorio (centrifuga da banco, bagno termostatato, thermal cycler), eventuale strumentazione accessoria dedicata (es. frammentatori meccanici, fornetti ibridazione, accessori specifici per centrifughe etc.) necessaria per l'esecuzione della metodica manualedovrà essere inclusa nella fornitura
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Elevata uniformità di coverage
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Copertura delle regioni target esoniche > o = 99% a 20x e > o = 96% a 50x Ottimo a 20x > o = 98% e a 50x > o = 96%
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Copertura ottimale delle regioni codificanti di geni associati a patologie mendeliane, la dimensione del target dovrà comunque essere compatibile con il multiplexing richiesto sulla strumentazione attualmente disponibile al laboratorio (min. 32 campioni per corsa con coverage medio 120x, su NextSeq550)
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Possibilità di aggiungere al target proposto regioni di interesse del laboratorio non presenti nel disegno originale, incluse sonde per regioni non-codificanti associate a patologia
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Organizzazione della fornitura e ricezione ordini
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